Mujer & Salud

Anemia de células falciformes: grave trastorno genético en la sangre

miércoles 19, junio 2019 - 10:12 pm

La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Las personas que tienen anemia de células falciforme tienen una proteína anormal en sus glóbulos rojos. 

Los primeros signos y síntomas de la anemia de células falciformes incluyen hinchazón de las manos y los pies; síntomas de anemia, como fatiga o cansancio extremo; e ictericia.

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Con el tiempo, la anemia de células falciformes puede provocar complicaciones, como infecciones, retraso en el crecimiento y episodios de dolor, llamados crisis de dolor.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) cada año nacen más de 330,000 niños con hemoglobinopatías  y el 83% de estos son casos de anemia de células falciformes. 


La mayoría de los niños con anemia de células falciformes no presentan dolor entre las crisis, pero los adolescentes y los adultos también pueden sufrir dolor crónico continuo.

A lo largo de la vida, la anemia de células falciformes puede dañar el bazo, el cerebro, los ojos, los pulmones, el hígado, el corazón, los riñones, el pene, las articulaciones, los huesos o la piel del paciente.

Causas

La hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S, causa la anemia de células falciformes. 

La hemoglobina falciforme no es como la hemoglobina normal. Las mutaciones en el gen causan un problema cuando los niveles de oxígeno en la sangre son más bajos. A menor oxigeno el gen de hemoglobina S forma fibras de proteínas rígidas en los glóbulos rojos. 

El problema con las células falciformes es que no son flexibles y pueden adherirse a las paredes de los vasos, causando un bloqueo que lentifica o detiene el flujo de sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede alcanzar los tejidos cercanos. La falta de oxígeno en el tejido puede causar ataques de dolor repentino y severo, llamados crisis de dolor. Estos ataques de dolor pueden ocurrir sin previo aviso, y una persona que los tiene, a menudo, necesita ir al hospital para recibir un tratamiento efectivo.

Complicaciones

La mayoría de las personas que padecen anemia de células falciformes presentan agrandamiento del bazo durante la infancia porque las células falciformes se quedan atrapadas en dicho órgano. En la adolescencia, suele estar tan lesionado que se contrae y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a combatir la infección, las personas que padecen anemia drepanocítica son más propensas a desarrollar neumonía por neumococo u otras infecciones. Las infecciones, en especial las víricas, pueden reducir la producción de glóbulos rojos sanguíneos, de tal manera que la anemia se torna más grave.

El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida (provocando plenitud abdominal) y a menudo se forman cálculos biliares a partir del pigmento que liberan los glóbulos rojos fragmentados.

El corazón suele aumentar de tamaño, y un corazón hipertrofiado es menos eficaz en el bombeo de sangre al cuerpo, lo que posiblemente acabará provocando una insuficiencia cardíaca. Los soplos cardíacos son frecuentes.

Los niños que padecen anemia drepanocítica suelen tener un torso relativamente corto, pero sus brazos, piernas, dedos de las manos y dedos de los pies son largos. Las alteraciones en los huesos y la médula ósea causa dolor óseo, especialmente en las manos y en los pies. Pueden presentarse episodios de dolor articular acompañados de fiebre, y es probable que la articulación de la cadera llegue a dañarse tanto, que finalmente tenga que ser reemplazada.

La falta de circulación en la piel causa úlceras en las piernas, sobre todo en los tobillos. Con frecuencia, los varones jóvenes padecen erecciones persistentes y dolorosas (priapismo). Los episodios de priapismo pueden dañar permanentemente el pene, de manera tal que el hombre afectado puede perder la capacidad de erección en adelante. El bloqueo de los vasos sanguíneos provoca accidentes cerebrovasculares, que dañan el sistema nervioso. En las personas mayores, se deterioran las funciones pulmonar y renal.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Electroforesis de hemoglobina

  • Prueba prenatal

¿Es posible vivir con anemia de células falciformes?

Los expertos aseguran que siguiendo las recomendaciones, una persona afectada puede llevar una vida normal. Algunos de los cuidados que sugieren incluyen:

  • Estar físicamente activo. Las personas que tienen anemia de células falciformes, a menudo, se cansan fácilmente, así que tenga cuidado manteniendo el ritmo y evitando las actividades muy extenuantes.
  • Dormir lo suficiente
  • Alimentación saludable para el corazón, lo que incluye limitar el consumo de alcohol. Beber agua extra para evitar la deshidratación.

Fuente: National Heart, Lung, and Blood Institute

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